La fibrosi cistica è la più diffusa malattia genetica nelle popolazioni di razza bianca. Essa viene trasmessa dai genitori attraverso un gene mutato, il gene CFTR, di cui sono portatori sani il 4-5% della nostra popolazione. Due genitori portatori possono generare un figlio malato, che avrà prima o poi, poco o tanto, problemi di grave malattia polmonare, problemi di insufficienza pancreatica, talora di cirrosi epatica e di danno ad altri organi, spesso problemi di crescita. E’ una malattia che accorcia la vita, che viene guadagnata nella maggior parte dei pazienti al prezzo di intense e continue cure quotidiane. Ne nasce affetto un bambino su circa 2500, ma altri, ancora poco riconosciuti, possono esserne colpiti in forma atipica o sfumata e quindi di difficile diagnosi. La trasmissione di questo gene mutato da entrambi i genitori ad un figlio rende le cellule che rivestono internamente molti organi e canali (cellule epiteliali dei bronchi, del pancreas, dell’intestino, dei dotti biliari, delle ghiandole del sudore, etc.) difettose di una proteina fondamentale (la proteina può anche essere presente ma funzionare male) , detta proteina CFTR, che normalmente presiede ad alcune funzioni di trasporto di sali e di difesa contro le infezioni. Questo difetto comporta che le secrezioni di tali organi siano dense e poco scorrevoli e tendano a ristagnare o ad occludere dotti e canali, con danno progressivo degli organi interessati. Il pancreas si atrofizza e non libera i suoi enzimi digestivi, l’intestino si occlude, il fegato trattiene bile, i bronchi si ostruiscono e si infettano, con progressive lesioni dei polmoni fino a provocare insufficienza respiratoria irreversibile. Il 10% dei malati nasce con occlusione intestinale da meconio denso (ileo da meconio), altri incorrono in occlusioni intestinali più tardivamente. L’eccessiva sudorazione nel bambino piccolo comporta rischi gravi (il difetto di base rende le ghiandole sudoripare incapaci di diluire il sudore normalmente prodotto, che risulta pertanto molto concentrato in sale). Il problema di maggiore impatto rimane quello respiratorio, su cui si gioca il destino di salute dei malati. Vi è peraltro una grande varietà di forme e quindi di decorso clinico della malattia: questo dipende in parte dal tipo di mutazioni che sono state trasmesse (si conoscono oltre mille mutazioni di questo gene) ma anche dalla precocità e qualità dei trattamenti prescritti nonché dall’aderenza del malato a tali prescrizioni.
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FONDAZIONE SULLA RICERCA DELLA FIBROSI CISTICA
LEGA ITALIANA FIBROSI CISTICA